Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z TRAPPC10

trafficking protein particle complex subunit 10

Human Phenotype Ontology łączy z TRAPPC10 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed ability to walkZawsze
Delayed speech and language developmentZawsze
Global developmental delayZawsze
Intellectual disability, severeZawsze
Gray matter heterotopiaBardzo często (80–99%)
Absent speech developmentCzęsto (30–79%)
Agenesis of corpus callosumCzęsto (30–79%)
Aggressive behaviorCzęsto (30–79%)
EpilepsyCzęsto (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainCzęsto (30–79%)
Increased reflexesCzęsto (30–79%)
Poor speechCzęsto (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeCzęsto (30–79%)
VentriculomegalyCzęsto (30–79%)
Waddling gaitCzęsto (30–79%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headBardzo często (80–99%)
Sloping foreheadBardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lipBardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsBardzo często (80–99%)
MonobrowNie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Absent kidney on one sideCzęsto (30–79%)
Vesicoureteral refluxCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneZawsze
Abnormal cortical bone morphologyCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Growth delayBardzo często (80–99%)
Short statureBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRAPPC10 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test