Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till TRAPPC10
trafficking protein particle complex subunit 10
Human Phenotype Ontology kopplar 26 egenskaper till TRAPPC10, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability, severe | Alltid |
| Gray matter heterotopia | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent speech development | Ofta (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ofta (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Fewer and broader ridges in brain | Ofta (30–79 %) |
| Increased reflexes | Ofta (30–79 %) |
| Poor speech | Ofta (30–79 %) |
| Underdeveloped frontal lobe | Ofta (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofta (30–79 %) |
| Waddling gait | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Mycket ofta (80–99 %) |
| Sloping forehead | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thin red part of the upper lip | Mycket ofta (80–99 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Mycket ofta (80–99 %) |
| Monobrow | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Ofta (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Abnormal cortical bone morphology | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short stature | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRAPPC10 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor