Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TRAPPC10 seotud tunnused

trafficking protein particle complex subunit 10

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRAPPC10 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walkAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disability, severeAlati
Gray matter heterotopiaVäga sageli (80–99%)
Absent speech developmentSageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosumSageli (30–79%)
Aggressive behaviorSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Poor speechSageli (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeSageli (30–79%)
VentriculomegalySageli (30–79%)
Waddling gaitSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headVäga sageli (80–99%)
Sloping foreheadVäga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lipVäga sageli (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsVäga sageli (80–99%)
MonobrowPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one sideSageli (30–79%)
Vesicoureteral refluxSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Abnormal cortical bone morphologySageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayVäga sageli (80–99%)
Short statureVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRAPPC10 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test