Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRAPPC10

trafficking protein particle complex subunit 10

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til TRAPPC10, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed ability to walkAltid
Delayed speech and language developmentAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disability, severeAltid
Gray matter heterotopiaMeget ofte (80–99 %)
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumOfte (30–79 %)
Aggressive behaviorOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
Poor speechOfte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)
Waddling gaitOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headMeget ofte (80–99 %)
Sloping foreheadMeget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMeget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMeget ofte (80–99 %)
MonobrowIkke registreret

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent kidney on one sideOfte (30–79 %)
Vesicoureteral refluxOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneAltid
Abnormal cortical bone morphologyOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Growth delayMeget ofte (80–99 %)
Short statureMeget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRAPPC10 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test