Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRAPPC10

trafficking protein particle complex subunit 10

Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til TRAPPC10, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Gray matter heterotopia	Svært ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Sloping forehead	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Monobrow	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRAPPC10 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test