AtlasGene
NKX3-2
NK3 homeobox 2
- HGNC 951↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000109705↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 579↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p15.33
- Coordinate
- Cromosoma 4: 13.540.830–13.544.508 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 3,7 kb
- Proteina
- 333 amminoacidi
- Noto anche come
- NKX3B, NKX3.2
- Simboli precedenti
- BAPX1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000382438.6NM_001189.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nkx3-2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga NKX3-2 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora NKX3-2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NKX3-2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 3,7 kb del gene; 1002 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di NKX3-2
16Moderato
Quanto è difficile sequenziare NKX3-2 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Alcuni esoni di NKX3-2 si trovano in punti in cui le letture corte possono non rilevare o collocare in modo errato una variante.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di NKX3-2 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.7,2%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.68%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di NKX3-2 in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
1
posizione in NKX3-2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 3,7 kb di NKX3-2, introni inclusi, e non solo i 2,3 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (1)
The NKX3-2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 1
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001189.4(NKX3-2):c.104_110del (p.Ala35fs) (opens in a new tab) | spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Tratti collegati a NKX3-2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NKX3-2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NKX3-2: NK3 homeobox 2. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nkx3-2
Dante Labs. Gene NKX3-2: NK3 homeobox 2 [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nkx3-2
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