Gene
COPB1
coat protein complex I subunit beta 1
- HGNC 2231(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000129083(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1315(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 14.457.512–14.499.811 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 42,3 kb
- Proteina
- 953 amminoacidi
- Simboli precedenti
- COPB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000439561.7NM_001144061.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora COPB1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di COPB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 42,3 kb del gene; 2862 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COPB1
1
posizione in COPB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 42,3 kb di COPB1, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a COPB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COPB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Delayed speech and language development
- Absent speech development
- Inability to walk
- Dystonia
- Generalized brain degeneration
- Migraine
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COPB1: coat protein complex I subunit beta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/copb1
Dante Labs. Gene COPB1: coat protein complex I subunit beta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/copb1
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