Merkmale

Mit TMEM260 verknüpfte Merkmale

transmembrane protein 260

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit TMEM260, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Systolic heart murmur	Immer
Truncus arteriosus	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Manchmal (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Manchmal (5–29 %)
Right aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid atresia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated creatinine	Immer
Generalized edema	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Partial agenesis of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMEM260 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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