Cechy

Cechy powiązane z TMEM260

transmembrane protein 260

Human Phenotype Ontology łączy z TMEM260 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
Systolic heart murmur	Zawsze
Truncus arteriosus	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Interrupted aortic arch	Czasami (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	Czasami (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Czasami (5–29%)
Right aortic arch	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)
Tricuspid atresia	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Cystic kidney disease	Czasami (5–29%)
Renal failure	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated creatinine	Zawsze
Generalized edema	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Overlapping toe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Partial agenesis of the corpus callosum	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMEM260 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test