Özellikler

TMEM260 ile ilişkili özellikler

transmembrane protein 260

Human Phenotype Ontology, TMEM260 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Her zaman
Systolic heart murmur	Her zaman
Truncus arteriosus	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Interrupted aortic arch	Bazen (%5–29)
Partial anomalous pulmonary venous return	Bazen (%5–29)
Persistent left superior vena cava	Bazen (%5–29)
Right aortic arch	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)
Tricuspid atresia	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Skin tag in front of the ear	Bazen (%5–29)
Webbed neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cystic kidney disease	Bazen (%5–29)
Renal failure	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated creatinine	Her zaman
Generalized edema	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Overlapping toe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Partial agenesis of the corpus callosum	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TMEM260 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al