Trăsături

Trăsături asociate cu TMEM260

transmembrane protein 260

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu TMEM260, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Întotdeauna
Systolic heart murmur	Întotdeauna
Truncus arteriosus	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Interrupted aortic arch	Uneori (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	Uneori (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Uneori (5–29%)
Right aortic arch	Uneori (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Uneori (5–29%)
Tricuspid atresia	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Uneori (5–29%)
Webbed neck	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cystic kidney disease	Uneori (5–29%)
Renal failure	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated creatinine	Întotdeauna
Generalized edema	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Overlapping toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue discoloration of the skin	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onset	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Partial agenesis of the corpus callosum	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TMEM260 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu