Tratti

Tratti collegati a TMEM260

transmembrane protein 260

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a TMEM260, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Systolic heart murmur	Sempre
Truncus arteriosus	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Interrupted aortic arch	A volte (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	A volte (5–29%)
Persistent left superior vena cava	A volte (5–29%)
Right aortic arch	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)
Tricuspid atresia	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cystic kidney disease	A volte (5–29%)
Renal failure	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated creatinine	Sempre
Generalized edema	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Overlapping toe	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Partial agenesis of the corpus callosum	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TMEM260 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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