Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMEM260

transmembrane protein 260

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til TMEM260, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
Systolic heart murmur	Altid
Truncus arteriosus	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Nogle gange (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Nogle gange (5–29 %)
Right aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid atresia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cystic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated creatinine	Altid
Generalized edema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Overlapping toe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Partial agenesis of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMEM260 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test