Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s TMEM260

transmembrane protein 260

Human Phenotype Ontology spojuje s TMEM260 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVždy
Systolic heart murmurVždy
Truncus arteriosusČasto (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNěkdy (5–29 %)
Interrupted aortic archNěkdy (5–29 %)
Partial anomalous pulmonary venous returnNěkdy (5–29 %)
Persistent left superior vena cavaNěkdy (5–29 %)
Right aortic archNěkdy (5–29 %)
Tetralogy of FallotNěkdy (5–29 %)
Tricuspid atresiaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormal facial shapeNěkdy (5–29 %)
Abnormally small headNěkdy (5–29 %)
Skin tag in front of the earNěkdy (5–29 %)
Webbed neckNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Cystic kidney diseaseNěkdy (5–29 %)
Renal failureNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated creatinineVždy
Generalized edemaČasto (30–79 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Overlapping toeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skinČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onsetNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Partial agenesis of the corpus callosumČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TMEM260 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test