Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TMEM260 susiję požymiai

transmembrane protein 260

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su TMEM260, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVisada
Systolic heart murmurVisada
Truncus arteriosusDažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Interrupted aortic archKartais (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous returnKartais (5–29%)
Persistent left superior vena cavaKartais (5–29%)
Right aortic archKartais (5–29%)
Tetralogy of FallotKartais (5–29%)
Tricuspid atresiaKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shapeKartais (5–29%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Skin tag in front of the earKartais (5–29%)
Webbed neckKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cystic kidney diseaseKartais (5–29%)
Renal failureNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated creatinineVisada
Generalized edemaDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Overlapping toeKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skinDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onsetKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Partial agenesis of the corpus callosumDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMEM260 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test