Merkmale

Mit SLC39A8 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 39 member 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit SLC39A8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis atrophy	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Intellectual disability	Immer
IQ less than 20	Sehr häufig (80–99 %)
Profound global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Visual fixation instability	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Severely decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elbow flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Limb undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Webbed skin of toes	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating zinc concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Hypomanganesemia	Sehr häufig (80–99 %)
Type II transferrin isoform profile	Sehr häufig (80–99 %)
Increased CSF lactate	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex II	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Disproportionate short-limb short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Flat face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sudden episodic apnea	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC39A8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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