Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til SLC39A8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar vermis atrophy	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Intellectual disability	Altid
IQ less than 20	Meget ofte (80–99 %)
Profound global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Visual fixation instability	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Poor head control	Altid
Severely decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elbow flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Limb undergrowth	Nogle gange (5–29 %)
Webbed skin of toes	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating zinc concentration	Meget ofte (80–99 %)
Hypomanganesemia	Meget ofte (80–99 %)
Type II transferrin isoform profile	Meget ofte (80–99 %)
Increased CSF lactate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex II	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Disproportionate short-limb short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Flat face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sudden episodic apnea	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC39A8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test