Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Human Phenotype Ontology łączy z SLC39A8 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Cerebellar vermis atrophyZawsze
Degeneration of cerebellumZawsze
Delayed ability to sitZawsze
Intellectual disabilityZawsze
IQ less than 20Bardzo często (80–99%)
Profound global developmental delayBardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsCzęsto (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRSCzęsto (30–79%)
EpilepsyCzęsto (30–79%)
Inability to walkCzęsto (30–79%)
Degeneration of cerebrumCzasami (5–29%)
DystoniaCzasami (5–29%)
HypsarrhythmiaCzasami (5–29%)
Increased reflexesCzasami (5–29%)
Poor speechCzasami (5–29%)
VentriculomegalyCzasami (5–29%)
Global developmental delayNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Cross-eyedBardzo często (80–99%)
Visual fixation instabilityCzęsto (30–79%)
AstigmatismCzasami (5–29%)
FarsightednessCzasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneZawsze
Poor head controlZawsze
Severely decreased muscle toneBardzo często (80–99%)
OsteopeniaCzęsto (30–79%)
Double-JointedCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Elbow flexion contractureCzasami (5–29%)
Inability to straighten kneeCzasami (5–29%)
Limb undergrowthCzasami (5–29%)
Webbed skin of toesCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Abnormal circulating zinc concentrationBardzo często (80–99%)
HypomanganesemiaBardzo często (80–99%)
Type II transferrin isoform profileBardzo często (80–99%)
Increased CSF lactateCzasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex IICzasami (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IVCzasami (5–29%)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weight in infancyCzęsto (30–79%)
Short statureCzęsto (30–79%)
Disproportionate short-limb short statureCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Deformity of the skullCzasami (5–29%)
Flat faceCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Abnormality of the liverCzasami (5–29%)
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissueCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentCzasami (5–29%)
Low-set earsCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Recurrent infectionsCzęsto (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Sudden episodic apneaCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC39A8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test