Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Traits

Traits linked to SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to SLC39A8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitJak často se vyskytuje
Cerebellar vermis atrophyVždy
Degeneration of cerebellumVždy
Delayed ability to sitVždy
Intellectual disabilityVždy
IQ less than 20Velmi často (80–99 %)
Profound global developmental delayVelmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsČasto (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRSČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Inability to walkČasto (30–79 %)
Degeneration of cerebrumNěkdy (5–29 %)
DystoniaNěkdy (5–29 %)
HypsarrhythmiaNěkdy (5–29 %)
Increased reflexesNěkdy (5–29 %)
Poor speechNěkdy (5–29 %)
VentriculomegalyNěkdy (5–29 %)
Global developmental delayNezaznamenáno

Abnormality of the eye

TraitJak často se vyskytuje
Cross-eyedVelmi často (80–99 %)
Visual fixation instabilityČasto (30–79 %)
AstigmatismNěkdy (5–29 %)
FarsightednessNěkdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
Poor head controlVždy
Severely decreased muscle toneVelmi často (80–99 %)
OsteopeniaČasto (30–79 %)
Double-JointedNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

TraitJak často se vyskytuje
Elbow flexion contractureNěkdy (5–29 %)
Inability to straighten kneeNěkdy (5–29 %)
Limb undergrowthNěkdy (5–29 %)
Webbed skin of toesNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

TraitJak často se vyskytuje
Abnormal circulating zinc concentrationVelmi často (80–99 %)
HypomanganesemiaVelmi často (80–99 %)
Type II transferrin isoform profileVelmi často (80–99 %)
Increased CSF lactateNěkdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

TraitJak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IINěkdy (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IVNěkdy (5–29 %)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

TraitJak často se vyskytuje
Faltering weight in infancyČasto (30–79 %)
Short statureČasto (30–79 %)
Disproportionate short-limb short statureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

TraitJak často se vyskytuje
Deformity of the skullNěkdy (5–29 %)
Flat faceNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

TraitJak často se vyskytuje
Abnormality of the liverNěkdy (5–29 %)
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissueNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

TraitJak často se vyskytuje
Hearing impairmentNěkdy (5–29 %)
Low-set earsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

TraitJak často se vyskytuje
Recurrent infectionsČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

TraitJak často se vyskytuje
Sudden episodic apneaNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC39A8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test