Tratti

Tratti collegati a SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a SLC39A8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar vermis atrophy	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ less than 20	Molto spesso (80–99%)
Profound global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Visual fixation instability	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Severely decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Elbow flexion contracture	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Limb undergrowth	A volte (5–29%)
Webbed skin of toes	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating zinc concentration	Molto spesso (80–99%)
Hypomanganesemia	Molto spesso (80–99%)
Type II transferrin isoform profile	Molto spesso (80–99%)
Increased CSF lactate	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex II	A volte (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	A volte (5–29%)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Disproportionate short-limb short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Flat face	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Sudden episodic apnea	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC39A8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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