Gen
GPR68
G protein-coupled receptor 68
- HGNC 4519↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119714↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8111↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q32.11
- Koordinaten
- Chromosom 14: 91.232.532–91.244.704 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 12,2 kb
- Protein
- 365 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- OGR1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000650645.1NM_001177676.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Amelogenesis imperfecta
- Autosomal-dominant
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von GPR68
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 12,2 kb des Gens aus; 1.098 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GPR68
1
Position in GPR68, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,2 kb von GPR68, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACP4acid phosphatase 4Teilt 1 Erkrankung
- AMBNameloblastinTeilt 1 Erkrankung
- AMELXamelogenin X-linkedTeilt 1 Erkrankung
- DLX3distal-less homeobox 3Teilt 1 Erkrankung
- ENAMenamelinTeilt 1 Erkrankung
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseTeilt 1 Erkrankung
- ITGB6integrin subunit beta 6Teilt 1 Erkrankung
- KLK4kallikrein related peptidase 4Teilt 1 Erkrankung
- LAMB3laminin subunit beta 3Teilt 1 Erkrankung
- MMP20matrix metallopeptidase 20Teilt 1 Erkrankung
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinTeilt 1 Erkrankung
- RELTRELT TNF receptorTeilt 1 Erkrankung
Mit GPR68 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GPR68 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GPR68-Gen: G protein-coupled receptor 68. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gpr68
Dante Labs. GPR68-Gen: G protein-coupled receptor 68 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gpr68
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