Gen
ODAPH
odontogenesis associated phosphoprotein
- HGNC 26300(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000174792(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 152816(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q21.1
- Koordinaten
- Chromosom 4: 75.556.066–75.564.817 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 8,8 kb
- Protein
- 130 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- FLJ23657, AI2A4
- Frühere Symbole
- C4orf26
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000311623.9NM_178497.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Amelogenesis imperfecta
- Autosomal-dominant
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ODAPH
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 8,8 kb des Gens aus; 393 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ODAPH
1
Position in ODAPH, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,8 kb von ODAPH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Mit ODAPH verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ODAPH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ODAPH-Gen: odontogenesis associated phosphoprotein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/odaph
Dante Labs. ODAPH-Gen: odontogenesis associated phosphoprotein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/odaph
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