Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FADD

Fas associated via death domain

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.3
Koordinater
Kromosom 11: 70.203.296–70.207.390 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 4,1 kb
Protein
208 aminosyrer
Også kendt som
MORT1, GIG3
MANE Select-transkript
ENST00000301838.5NM_003824.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er FADD opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 11, med en klamme ved FADD. FADD og 6 gener i nærheden på kromosom 11, fra 69.705.343 til 70.705.342.Kromosom 1111q13.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2569,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbFGF4: 69.771.022–69.775.344, omvendt-strengFGF4FGF3: 69.809.968–69.819.416, omvendt-strengFGF3ANO1: 69.985.907–70.189.543, fremadrettet-strengANO1FADD: 70.203.296–70.207.390, fremadrettet-strengFADDPPFIA1: 70.270.655–70.385.312, fremadrettet-strengPPFIA1CTTN: 70.397.704–70.436.584, fremadrettet-strengCTTNSHANK2: 70.467.805–71.252.844, omvendt-strengSHANK2Diagram af FADD: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 70.203.296–70.203.745, 450 baserExon 2: 70.206.133–70.207.390, 1.258 baser125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,7 kb af genets 4,1 kb; 627 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest FADD

    1

    position i FADD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 4,1 kb af FADD, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FADD-genet: Fas associated via death domain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fadd

    Vancouver

    Dante Labs. FADD-genet: Fas associated via death domain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fadd

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test