Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to HNRNPH2
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2
The Human Phenotype Ontology links 50 traits to HNRNPH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability | Altid |
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Attention deficit | Ofte (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Loss of developmental milestones | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal gait | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent speech development | Nogle gange (5–29 %) |
| Aggressive behavior | Nogle gange (5–29 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Conspicuously happy disposition | Nogle gange (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent hand flapping | Nogle gange (5–29 %) |
| Repetitive movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Self-injurious behavior | Nogle gange (5–29 %) |
| Small cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Low hanging columella | Ofte (30–79 %) |
| Short philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Ofte (30–79 %) |
| Almond shaped eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooling | Nogle gange (5–29 %) |
| Eye folds | Nogle gange (5–29 %) |
| Full lips | Nogle gange (5–29 %) |
| Little lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Midface retrusion | Nogle gange (5–29 %) |
| Short opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide mouth | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Altid |
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Pigeon chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent swayback | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dropped arches | Ofte (30–79 %) |
| Long slender fingers | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent fingertip pads | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acid reflux | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Chronic constipation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| Outward facing eye ball | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Mitral valve prolapse | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Curly hair | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HNRNPH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger