Variant
GAMT A75V
NM_000156.6(GAMT):c.224C>T (p.Ala75Val)
- p.Ala75Val
- p.A75V
- rs1441030187
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 9. marts 2023
- Ekspertpanel
- ClinGen Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
Resumé
A75V er en missense-variant i GAMT: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for guanidinoacetate methyltransferase deficiency (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| guanidinoacetate methyltransferase deficiencyClinVar VCV000544251 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 9. marts 2023 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i GAMT
A75V ligger i exon 2 af de 6 i GAMTs MANE Select-transkript, NM_000156.6.
Molekylære detaljer
| Gen | GAMT |
|---|---|
| Transkript | NM_000156.6MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.224C>T |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Ala75Valp.A75V |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr19:1399896 G>A |
| Position (GRCh37) | chr19:1399895 G>A |
| dbSNP-ID | rs1441030187 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000544251 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 532762 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA402996954 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000156.6(GAMT):c.224C>T (p.Ala75Val) |
GAMT A75V i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter A75V blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Cerebral Creatine Deficiency Syndromes | Cerebral Creatine Deficiency Syndrome |
Andre varianter i GAMT
- A22Gfs*63Patogen3 stjerner ud af 4
- A54PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A74PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A156DSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.1A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.114C>TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.158_181+7delPatogen3 stjerner ud af 4
- c.327+43G>ASandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.327G>APatogen3 stjerner ud af 4
- c.328-1G>APatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). GAMT A75V (c.224C>T, rs1441030187) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/a75v
Dante Labs. GAMT A75V (c.224C>T, rs1441030187) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/a75v
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger