Traits

Traits linked to TUBA8

tubulin alpha 8

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to TUBA8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Velmi často (80–99 %)
Colpocephaly	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Large platelets	Velmi často (80–99 %)
Low platelet count	Velmi často (80–99 %)
Macrothrombocytopenia	Velmi často (80–99 %)
Platelet anisocytosis	Často (30–79 %)
Bloody nose	Někdy (5–29 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Prolonged bleeding after dental extraction	Někdy (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Optic nerve hypoplasia	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal uterus bleeding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TUBA8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test