Merkmale

Mit TUBA8 verknüpfte Merkmale

tubulin alpha 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit TUBA8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Colpocephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large platelets	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Sehr häufig (80–99 %)
Macrothrombocytopenia	Sehr häufig (80–99 %)
Platelet anisocytosis	Häufig (30–79 %)
Bloody nose	Manchmal (5–29 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Prolonged bleeding after dental extraction	Manchmal (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic nerve hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal uterus bleeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TUBA8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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