Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to TUBA8
tubulin alpha 8
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to TUBA8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Çok sık (%80–99) |
| Absent speech development | Çok sık (%80–99) |
| Colpocephaly | Çok sık (%80–99) |
| Decreased reflex response | Çok sık (%80–99) |
| Epilepsy | Çok sık (%80–99) |
| More grooves in brain | Çok sık (%80–99) |
| Severe global developmental delay | Çok sık (%80–99) |
| Agenesis of corpus callosum | Sık (%30–79) |
| Grand mal seizures | Sık (%30–79) |
| Dysplastic corpus callosum | Bazen (%5–29) |
| Infantile spasms | Bazen (%5–29) |
| Small brainstem | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Large platelets | Çok sık (%80–99) |
| Low platelet count | Çok sık (%80–99) |
| Macrothrombocytopenia | Çok sık (%80–99) |
| Platelet anisocytosis | Sık (%30–79) |
| Bloody nose | Bazen (%5–29) |
| Bruising susceptibility | Bazen (%5–29) |
| Prolonged bleeding after dental extraction | Bazen (%5–29) |
| Prolonged bleeding after surgery | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal uterus bleeding | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Çok sık (%80–99) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TUBA8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde