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Traits
Traits linked to TUBA8
tubulin alpha 8
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to TUBA8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | 매우 자주 (80–99%) |
| Absent speech development | 매우 자주 (80–99%) |
| Colpocephaly | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased reflex response | 매우 자주 (80–99%) |
| Epilepsy | 매우 자주 (80–99%) |
| More grooves in brain | 매우 자주 (80–99%) |
| Severe global developmental delay | 매우 자주 (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | 자주 (30–79%) |
| Grand mal seizures | 자주 (30–79%) |
| Dysplastic corpus callosum | 가끔 (5–29%) |
| Infantile spasms | 가끔 (5–29%) |
| Small brainstem | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Large platelets | 매우 자주 (80–99%) |
| Low platelet count | 매우 자주 (80–99%) |
| Macrothrombocytopenia | 매우 자주 (80–99%) |
| Platelet anisocytosis | 자주 (30–79%) |
| Bloody nose | 가끔 (5–29%) |
| Bruising susceptibility | 가끔 (5–29%) |
| Prolonged bleeding after dental extraction | 가끔 (5–29%) |
| Prolonged bleeding after surgery | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal uterus bleeding | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TUBA8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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