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Rasgos

Rasgos asociados a TUBA8

tubulin alpha 8

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a TUBA8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the nervous systemMuy frecuente (80–99 %)
Absent speech developmentMuy frecuente (80–99 %)
ColpocephalyMuy frecuente (80–99 %)
Decreased reflex responseMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
More grooves in brainMuy frecuente (80–99 %)
Severe global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Grand mal seizuresFrecuente (30–79 %)
Dysplastic corpus callosumA veces (5–29 %)
Infantile spasmsA veces (5–29 %)
Small brainstemA veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Large plateletsMuy frecuente (80–99 %)
Low platelet countMuy frecuente (80–99 %)
MacrothrombocytopeniaMuy frecuente (80–99 %)
Platelet anisocytosisFrecuente (30–79 %)
Bloody noseA veces (5–29 %)
Bruising susceptibilityA veces (5–29 %)
Prolonged bleeding after dental extractionA veces (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgeryA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Optic nerve hypoplasiaMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal uterus bleedingA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onsetMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TUBA8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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