Cechy

Cechy powiązane z TUBA8

tubulin alpha 8

Human Phenotype Ontology łączy z TUBA8 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nervous system	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Colpocephaly	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
More grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Large platelets	Bardzo często (80–99%)
Low platelet count	Bardzo często (80–99%)
Macrothrombocytopenia	Bardzo często (80–99%)
Platelet anisocytosis	Często (30–79%)
Bloody nose	Czasami (5–29%)
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Czasami (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic nerve hypoplasia	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal uterus bleeding	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TUBA8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test