Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Traits
Traits linked to TUBA8
tubulin alpha 8
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to TUBA8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent speech development | Labai dažnai (80–99%) |
| Colpocephaly | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased reflex response | Labai dažnai (80–99%) |
| Epilepsy | Labai dažnai (80–99%) |
| More grooves in brain | Labai dažnai (80–99%) |
| Severe global developmental delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Dažnai (30–79%) |
| Grand mal seizures | Dažnai (30–79%) |
| Dysplastic corpus callosum | Kartais (5–29%) |
| Infantile spasms | Kartais (5–29%) |
| Small brainstem | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Large platelets | Labai dažnai (80–99%) |
| Low platelet count | Labai dažnai (80–99%) |
| Macrothrombocytopenia | Labai dažnai (80–99%) |
| Platelet anisocytosis | Dažnai (30–79%) |
| Bloody nose | Kartais (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Kartais (5–29%) |
| Prolonged bleeding after dental extraction | Kartais (5–29%) |
| Prolonged bleeding after surgery | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal uterus bleeding | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TUBA8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites