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Traits

Traits linked to TUBA8

tubulin alpha 8

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to TUBA8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitFrequenza di osservazione
Abnormality of the nervous systemMolto spesso (80–99%)
Absent speech developmentMolto spesso (80–99%)
ColpocephalyMolto spesso (80–99%)
Decreased reflex responseMolto spesso (80–99%)
EpilepsyMolto spesso (80–99%)
More grooves in brainMolto spesso (80–99%)
Severe global developmental delayMolto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosumSpesso (30–79%)
Grand mal seizuresSpesso (30–79%)
Dysplastic corpus callosumA volte (5–29%)
Infantile spasmsA volte (5–29%)
Small brainstemA volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitFrequenza di osservazione
Large plateletsMolto spesso (80–99%)
Low platelet countMolto spesso (80–99%)
MacrothrombocytopeniaMolto spesso (80–99%)
Platelet anisocytosisSpesso (30–79%)
Bloody noseA volte (5–29%)
Bruising susceptibilityA volte (5–29%)
Prolonged bleeding after dental extractionA volte (5–29%)
Prolonged bleeding after surgeryA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitFrequenza di osservazione
Optic nerve hypoplasiaMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitFrequenza di osservazione
Abnormal uterus bleedingA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onsetMolto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TUBA8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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