Trăsături

Trăsături asociate cu TUBA8

tubulin alpha 8

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu TUBA8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the nervous system	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Foarte des (80–99%)
Colpocephaly	Foarte des (80–99%)
Decreased reflex response	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
More grooves in brain	Foarte des (80–99%)
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Small brainstem	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large platelets	Foarte des (80–99%)
Low platelet count	Foarte des (80–99%)
Macrothrombocytopenia	Foarte des (80–99%)
Platelet anisocytosis	Des (30–79%)
Bloody nose	Uneori (5–29%)
Bruising susceptibility	Uneori (5–29%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Uneori (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic nerve hypoplasia	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal uterus bleeding	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onset	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TUBA8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu