Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to TUBA8
tubulin alpha 8
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to TUBA8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent speech development | Meget ofte (80–99 %) |
| Colpocephaly | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased reflex response | Meget ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Meget ofte (80–99 %) |
| More grooves in brain | Meget ofte (80–99 %) |
| Severe global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Ofte (30–79 %) |
| Dysplastic corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Infantile spasms | Nogle gange (5–29 %) |
| Small brainstem | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Large platelets | Meget ofte (80–99 %) |
| Low platelet count | Meget ofte (80–99 %) |
| Macrothrombocytopenia | Meget ofte (80–99 %) |
| Platelet anisocytosis | Ofte (30–79 %) |
| Bloody nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Bruising susceptibility | Nogle gange (5–29 %) |
| Prolonged bleeding after dental extraction | Nogle gange (5–29 %) |
| Prolonged bleeding after surgery | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal uterus bleeding | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TUBA8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger