Rysy

Rysy spojené s SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Human Phenotype Ontology spojuje s SMN2 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ankle reflexes	Vždy
Absent knee jerk reflex	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
Pelvic girdle amyotrophy	Vždy
Pelvic girdle muscle weakness	Vždy
Wasting of thigh muscle	Vždy
Weak shoulder muscles	Vždy
Shoulder girdle muscle wasting	Často (30–79 %)
Limb fasciculations	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: chronic denervation signs	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Spinal muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Degeneration of anterior horn cells	Nezaznamenáno
Hand tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Tongue twitching	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test