Rysy

Rysy spojené s RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RBL2 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to crawl	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Full lips	Vždy
Fullness around the eyes	Vždy
Increased calcification of skull	Vždy
Low frontal hairline	Vždy
Round face	Vždy
Thin eyebrow	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Často (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RBL2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test