Rasgos

Rasgos asociados a RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a RBL2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to crawl	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Full lips	Siempre
Fullness around the eyes	Siempre
Increased calcification of skull	Siempre
Low frontal hairline	Siempre
Round face	Siempre
Thin eyebrow	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RBL2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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