Tunnused

Geeniga RBL2 seotud tunnused

RB transcriptional corepressor like 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RBL2 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to crawl	Alati
Delayed ability to sit	Alati
Delayed ability to walk	Alati
Repetitive movements	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Degeneration of cerebellum	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Sageli (30–79%)
Myoclonic seizure	Sageli (30–79%)
Self-injurious behavior	Sageli (30–79%)
Thin corpus callosum	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Full lips	Alati
Fullness around the eyes	Alati
Increased calcification of skull	Alati
Low frontal hairline	Alati
Round face	Alati
Thin eyebrow	Alati
Wide nasal bridge	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Sageli (30–79%)
Horizontal nystagmus	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone, in neonatal onset	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RBL2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test