Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RBL2 susiję požymiai

RB transcriptional corepressor like 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su RBL2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to crawlVisada
Delayed ability to sitVisada
Delayed ability to walkVisada
Repetitive movementsVisada
Severe global developmental delayVisada
Degeneration of cerebellumDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrumDažnai (30–79%)
Myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Self-injurious behaviorDažnai (30–79%)
Thin corpus callosumDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Full lipsVisada
Fullness around the eyesVisada
Increased calcification of skullVisada
Low frontal hairlineVisada
Round faceVisada
Thin eyebrowVisada
Wide nasal bridgeVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmusDažnai (30–79%)
Horizontal nystagmusDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onsetVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RBL2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test