İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RBL2 ile ilişkili özellikler

RB transcriptional corepressor like 2

Human Phenotype Ontology, RBL2 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to crawlHer zaman
Delayed ability to sitHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Repetitive movementsHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Degeneration of cerebellumSık (%30–79)
Degeneration of cerebrumSık (%30–79)
Myoclonic seizureSık (%30–79)
Self-injurious behaviorSık (%30–79)
Thin corpus callosumSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Full lipsHer zaman
Fullness around the eyesHer zaman
Increased calcification of skullHer zaman
Low frontal hairlineHer zaman
Round faceHer zaman
Thin eyebrowHer zaman
Wide nasal bridgeHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedSık (%30–79)
Gaze-evoked horizontal nystagmusSık (%30–79)
Horizontal nystagmusSık (%30–79)
Optic atrophySık (%30–79)
Wide-set eyesSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onsetHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RBL2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al