Tratti

Tratti collegati a RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a RBL2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to crawl	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Full lips	Sempre
Fullness around the eyes	Sempre
Increased calcification of skull	Sempre
Low frontal hairline	Sempre
Round face	Sempre
Thin eyebrow	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Spesso (30–79%)
Horizontal nystagmus	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RBL2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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