Jellemzők

A(z) RBL2 génhez kapcsolódó jellemzők

RB transcriptional corepressor like 2

A Human Phenotype Ontology 23 jellemzőt kapcsol a(z) RBL2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to crawl	Mindig
Delayed ability to sit	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Repetitive movements	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Gyakran (30–79%)
Myoclonic seizure	Gyakran (30–79%)
Self-injurious behavior	Gyakran (30–79%)
Thin corpus callosum	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Full lips	Mindig
Fullness around the eyes	Mindig
Increased calcification of skull	Mindig
Low frontal hairline	Mindig
Round face	Mindig
Thin eyebrow	Mindig
Wide nasal bridge	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Gyakran (30–79%)
Horizontal nystagmus	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RBL2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet