Ominaisuudet

Geeniin RBL2 yhdistetyt ominaisuudet

RB transcriptional corepressor like 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RBL2-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to crawl	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Repetitive movements	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Full lips	Aina
Fullness around the eyes	Aina
Increased calcification of skull	Aina
Low frontal hairline	Aina
Round face	Aina
Thin eyebrow	Aina
Wide nasal bridge	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Usein (30–79%)
Horizontal nystagmus	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RBL2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test