Cechy

Cechy powiązane z RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

Human Phenotype Ontology łączy z RBL2 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to crawl	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Full lips	Zawsze
Fullness around the eyes	Zawsze
Increased calcification of skull	Zawsze
Low frontal hairline	Zawsze
Round face	Zawsze
Thin eyebrow	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RBL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test