Trăsături

Trăsături asociate cu RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu RBL2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to crawl	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Self-injurious behavior	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Full lips	Întotdeauna
Fullness around the eyes	Întotdeauna
Increased calcification of skull	Întotdeauna
Low frontal hairline	Întotdeauna
Round face	Întotdeauna
Thin eyebrow	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Des (30–79%)
Horizontal nystagmus	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onset	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RBL2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu