Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan RBL2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed ability to crawlAltijd
Delayed ability to sitAltijd
Delayed ability to walkAltijd
Repetitive movementsAltijd
Severe global developmental delayAltijd
Degeneration of cerebellumVaak (30–79%)
Degeneration of cerebrumVaak (30–79%)
Myoclonic seizureVaak (30–79%)
Self-injurious behaviorVaak (30–79%)
Thin corpus callosumVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Full lipsAltijd
Fullness around the eyesAltijd
Increased calcification of skullAltijd
Low frontal hairlineAltijd
Round faceAltijd
Thin eyebrowAltijd
Wide nasal bridgeAltijd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmusVaak (30–79%)
Horizontal nystagmusVaak (30–79%)
Optic atrophyVaak (30–79%)
Wide-set eyesVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone, in neonatal onsetAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RBL2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen