Caractéristiques

Caractéristiques liées à RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à RBL2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to crawl	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Full lips	Toujours
Fullness around the eyes	Toujours
Increased calcification of skull	Toujours
Low frontal hairline	Toujours
Round face	Toujours
Thin eyebrow	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Souvent (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RBL2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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