Egenskaber

Egenskaber knyttet til RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til RBL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to crawl	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Repetitive movements	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Full lips	Altid
Fullness around the eyes	Altid
Increased calcification of skull	Altid
Low frontal hairline	Altid
Round face	Altid
Thin eyebrow	Altid
Wide nasal bridge	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RBL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test