Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til RBL2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to crawl	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Full lips	Alltid
Fullness around the eyes	Alltid
Increased calcification of skull	Alltid
Low frontal hairline	Alltid
Round face	Alltid
Thin eyebrow	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RBL2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test